遗传变异如何影响个体对特定疾病的易感性？

在医学遗传学领域，遗传变异作为个体差异的基石，对理解疾病易感性、诊断及治疗具有重要意义，一个引人深思的问题是：遗传变异如何具体影响个体对特定疾病的易感性？

单基因变异如基因突变和拷贝数变异，可直接导致功能蛋白的改变或表达异常，增加或降低个体对某些疾病的患病风险，BRCA1和BRCA2基因的突变显著增加乳腺癌和卵巢癌的风险。

多基因遗传因素和环境因素的交互作用也不容忽视，多个基因的共同变异，以及它们与环境因素的相互作用，可能以复杂的方式影响疾病易感性，某些基因变异可能使个体对特定环境因素（如吸烟）更为敏感，从而增加肺癌的风险。

表观遗传学机制如DNA甲基化、组蛋白修饰等，也在遗传变异与疾病易感性之间扮演重要角色，这些机制可以影响基因表达而不改变DNA序列，从而在环境刺激下调节个体对疾病的反应。

遗传变异通过单基因效应、多基因交互及表观遗传机制等多种方式，深刻影响着个体对特定疾病的易感性，深入理解这一过程，对于精准医疗、疾病预防及个性化治疗具有重要意义。